Fenilcetonuria

mayo 21, 2008 at 6:53 am Deja un comentario

La fenilcetonuria es un trastorno que se caracteriza porque la conversión de la fenilalanina en tirosina es defectuosa.
El defecto fundamental es la ausencia de la fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina no puede ser convertida en tirosina, que es una aminoácido fundamental.
La fenilanina-hidroxilasa contiene dos fracciones proteicas distintas: una fracción lábil, existente sólo en el hígado, y otra estable, extensamente distribuida en los tejidos animales. En la fenilcetonuria, la anormalidad radica en el factor lábil, que es la enzima que en realidad cataliza la hidroxilación. Cuando la hidroxilasa es deficiente, se usan vías alternativas para metabolizar la fenilalanina. La fenilalanina es convertida por transmutación en ácido fenilpirúvico, que es reducido a ácido feniláctico, o forma, por descarboxilación, ácido fenilacético que, por conjugación, origina la feniacetilglutamina. Finalmente, la fenilalanina puede convertirse también en ácido alfa-hidroxifenilacético. En la fenilcetonuria, la fenilalanina y estos productos metatólicos se acumulan en los líquidos del organismo. Estos compuestos no son metabolitos anormales, sino metabolitos normales aunque en cantidades anormales.
En presencia de este ambiente químico no usual, constituido por concentraciones elevadas de fenilalanina y metabolitos, ocurren otros cambios. La pigmentación menos acentuada se ha distribuido a la inhibición de la tirosinasa por la fenilalanina y puede lograrse el oscurecimiento del cabello dando con el alimento un suplemento de tirosina o desminuyendo la fenilalanina de la dieta. Las concentraciones más bajas de 5-hidroxitriptamina (serotonina) en los fenilcetonúricos guardan relación con el hecho de que los metabolitos que se acumulan en la fenicetonuria inhiben la 5-hidroxitriptófano-descarboxilasa. Estos metabolitos inhiben también el ácido glutámico-descaboxilasa, de lo que resultaría una menor cantidad de ácido gamma-aminobutírico, lo que podría ser importante para la función cerebral. Las minores cantidades de adrenalina, noradrenalina y dopamina en la fenilcetonuria se han atribuido a la inhibición de la dopadescarboxilasa por estos metabolitos.
La deficiencia mental es la característica más importante de fenilcetonuria. Los niños fenilcetonúricos parecen normales al nacer y el retraso de su desarrollo intelectual puede pasar inadvertido un tiempo. Una tercera parte de los enfermos no presentan signos neurológicos, mientras que en otra tercera parte de los enfermos, sobre todo los más gravemente afectados pueden sufrir una parálisis cerebral grave. Un 80% de los examinados presentan una electroencefalograma anormal, estas anormalidades son múltiples, y alrededor de una cuarta parte de los enfermos sobre todo los más gravemente retrasados, sufren convulsiones.
Referencia:
www.psicobiologia.net
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